蒙古人的超级祖父系列：单倍体型C3

Yungsiyebu

今年陆续出了几篇关于C3的重量级论文，使我们对单倍体C3的认识更为深入，C3作为蒙古人群最高比例的单倍体型，意义重大！所以，所以这里专门介绍Y-DNA单倍体型C3和第一个携有此遗传标记的超级祖父。

基本问题：

1）单倍体型C3指什么？答：Y-DNA严格遵循父系遗传原则，即儿子的Y-DNA只继承于父亲，这样，Y-DNA上的某些突变可以作为遗传标记，跟踪某些人群的迁徙演化情况。比如这里讨论的遗传标记单倍体型C3自从突变诞生于某个史前超级祖父的身上之后，就世世代代遗传给他的所有子孙。一般用单倍体群C3来表示这个超级祖父的所有子孙。

2）单倍体型C3的世系关系如何？答：单倍体型C3从单倍体型C的基础上演化而来，就是说单倍体群C这些人群中的一个男性成员最早突变产生C3这个遗传标记。同时，单倍体群C还衍生出其他支系，也就是单倍体C3的兄弟单倍体群，比如见于日本的C1、见于波利尼西亚等太平洋地区的C2、见于澳大利亚的C4、见于南亚印巴次大陆的C5以及见于新几内亚的C6。单倍体群C的上缘始祖是单倍体群CF，兄弟单倍体群是F，单倍体群F及其支系涵盖了90%的欧亚人群。

3）单倍体型C3的历史年代和起源地？答：第一个单倍体型C3的突变发上年代，目前的估算在大约3.2万年前。起源地不容易判断，考虑到C的遗传多态性在印度、东南亚、华南沿海都非常高，第一个携有C3的超级祖父诞生于印度、东南亚、华南沿海的可能性都存在，但不似北方起源。

4）单倍体型C3的子孙支系如何？答：C3a仅见于日本；C3b仅见于北美纳-德语族等特征族群；C3c分布广泛，高频见于突厥如哈萨克和通古斯人群，而蒙古也有较高比例分布，且见于突厥和通古斯的亚型；C3e相对高频见于新疆锡伯族，且在北方族群中低频而广泛分布；C3f分布不详；其他的C3支系以C3*表示，就是有待进一步细化分类的C3的集合，蒙古人的绝大多数C3，都属于C3*，即待进一步细化分类。

5）单倍体群C3匹配的考古遗存是什么？答：非常难解的问题，目前没有直接的古代DNA证据。但考虑到C3只有3.2万年历史，且诞生于南方，因此，基本不可能与北方4.5万年前产生于南西伯利亚并扩散到整个北方的石叶（Blade）工业有最直接的关联，更似与南方起源并北上的石片（Flake）工业相关。2.9-3.2万年前的山顶洞人表现为较单纯的Flake工业，而蒙古3万年以后的旧石器表现为Blade和Flake的混合，暗示两个种系的融合，而在末次盛冰期之后，即1.8万年前开始到到新石器时代，北方的典型器物是细石器工业，似乎起源于东西伯利亚并延伸到蒙古、华北、中亚、日韩、甚至美洲，细石器的扩散可能与单倍体群C3的扩散密切相关。

6）网上盛传单倍体群C是早（老）亚洲人、是棕色人种是怎么回事？答：早期文献确实推测单倍体群C是第一批出非洲人群，而F是第二批，但缺乏依据，而近些年的已经很少有文献再持有此观点了。棕色人种之说是因为C还见于澳大利亚、印度等人群，逻辑非常可笑，此类理论在中国网络延伸下去的最终结果就是演化为对蒙古等C3高频族群的种族主义攻击。事实上，C3和被认为是所谓新亚洲人的单倍体群O3，突变年代相当，分别在3.2和3.0万年前之间，而其诞生地都在南方，更似在3万年前之后的间冰期暖季北上的一批Flake工业为特征的族群，北上年代先后很难判断，目前的推测都是在大体相当的历史时期。

7）网上盛传的成吉思汗基因是怎么回事？答：媒体或转载者有以炒作为目的严重曲解之嫌，最初的研究报告只是怀疑Star cluster（星簇样）遗传标记可能与1000年前某个蒙古相关的人有关，早于成吉思汗诞生一二百年。而刚刚发表的新文献，对Star cluster年代的推测大大提前，如果这种估算更准确一些的话，那么就更不可能与成吉思汗家族相关了。网上说Star cluster是C3c的一个分支是误传，可能源自一篇中文介绍性文献的错误转述，Star cluster是从C3*中解析出来一些分支，且与一般使用的SNP定义的单倍体群（如C3c用SNP的M48、M86定义）不同，Star cluster是根据STR结构定义的。


The Genetic Legacy of the Mongols, 2003（译作：蒙古人的基因传奇）
全文连接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180246/

文献推测Star cluster基因的共祖年代1000年，95%可信的年代区间为700–1300年。考虑到star cluster的共祖年代最可能只有1000年，且与蒙古人及其相关人群有重要关联，回顾此段历史时期的重要历史事件，作者推测star cluster可能与成吉思汗家族的某位100-200年前的祖先有关。但注意文献作者仅仅是非常谨慎的推测。其后，媒体和网络炒作的成吉思汗后裔有多多，完全是对文献作者论述的曲解。而又有网络传闻star cluster是C3c下的一个分支，错误，文献作者是从C3*解析出来的star cluster，而C3*是指非C3c等的未分类C3的合集。这个错误的说法可能源于一篇中文文献的错误转述。

此研究发表之后，全球范围内掀起了寻找成吉思汗后裔的热潮，有英国餐厅甚至打出成吉思汗后裔免费进餐的广告。但其实，C3*的star cluster这个STR单倍体群在欧美国家极少，还是主要集中于蒙古及邻近的或者相关族群。目前有文献报道，蒙古Borjigid氏，哈萨克Tore（黄金家族支系）、中亚帖木儿大帝后裔、阿富汗等地哈扎拉人群都如蒙古一样，有着相当比例的Star cluster。目前，国内蒙古族Y-DNA数据非常稀少，希望有更多Borjigid后裔参与检测，以尽快理清黄金家族的演化世系。

有兴趣参与研究的Borjigid氏后裔，大家共同组团请国内权威实验室检测，请联系我们，志愿者邮箱，yungsiyebu@gmail.com，讨论社区：http://www.mglngo.com/forum/

德飘

楼上的图咋看呀?

Yungsiyebu

灰色阴影圈起来的就是star cluster的支系，其他的是非star cluster的其他C3支系。

star cluster中间花花绿绿最大的圈代表的是这个类型的原型，边上的小圈是在原型基础上有了新的突变。

花花绿绿的颜色如图分别代表不同的族群，比如star cluster的中间大全就是由多种颜色共享，意思就是说，这些颜色所代表的人群都有携有star cluster标记的样本。

圈大圈小代表样本数量。

Yungsiyebu

做了一个C发育树，加上了简要文字注解。